ASOCIACIÓN CTNNB1 ESPAÑA

Asociación de familias españolas con hijos afectados por el síndrome CTNNB1, un trastorno grave del neurodesarrollo de origen genético que afecta a 1 de cada 50.000 niños y niñas en todo el mundo (32 casos en España - abril 2024). El gen CTNNB1 codifia una proteína llamada Beta-Catenina, indispensable para la conexión/adhesión celular y por lo tanto vital para el correcto desarrollo del cerebro. L See more s afectados presentan microcefalia, discapacidad intelectual, dificultades motoras (diplejia espástica, hipotonía), comunicativas (dificultad o ausencia de habla) y conductuales (rasgos TEA), además de problemas visuales y trastornos del sueño. Trabajamos duramente para acoger y acompañar a las familias, divulgar nuestra causa y fomentar la investigación y el desarrollo de terapias. Actualmente luchando por tirar hacia adelante el proyecto de la CTNNB1 Foundation, que lidera en Eslovenia una terapia génica en fase preclínica con muy buenos resultados hasta la fecha. ¡Únete a nuestro vuelo! y participa en nuestros eventos! Las minorías necesitamos apoyo y queremos contar con el tuyo. Muchísimas gracias